Surdez:

Surdez, prejuízo auditivo ou perda auditiva é uma inabilidade total ou parcial de ouvir. São causadas por diferentes fatores, como idade, ruídos, doenças, intoxicações, traumas físicos, etc. Há um diagnóstico para determinar a severidade do prejuízo auditivo, medida em decibéis, e categorizada em suave, moderada, moderadamente severa ou profunda.

O tipo de surdez e o diagnóstico são feito através da história do paciente, exame do ouvido e testes com instrumental especializado. O exame complementar mais importante e indispensável é a audiometria. Muitas vezes a surdez vem acompanhada de tontura e zumbido. Nestes casos, investiga-se também o labirinto (a parte do equilíbrio) e o sistema nervoso relacionado com as queixas. O exame por imagem como a ressonância magnética (RM) pode ser necessária quando há suspeita de tumor.

A prevenção da surdez hereditária é feita através do aconselhamento genético aos pais. Cuidados médicos no período pré-natal previnem surdez na criança que vai nascer. Doenças como a rubéola, sífilis e toxoplasmose na gestante são exemplos de doenças que podem causar surdez e outras anomalias. Toda mulher, especialmente dos 15 aos 35 anos, deve vacinar-se contra a rubéola. A vacinação é simples e altamente eficaz. Cuidado deve haver também com remédios tóxicos ao ouvido da criança e que são administrados na gestante.

Após o nascimento, a audição da criança pode ficar comprometida por certas doenças infecciosas como meningite, caxumba ou sarampo, contra as quais existe vacinação eficaz. Cuidado novamente com alguns remédios, especialmente certos antibióticos que podem lesar o ouvido da criança. Com os progressos da ciência e tecnologia o diagnóstico de surdez numa criança pode ser feito desde o nascimento. Se há suspeita, a consulta médica deve ser imediata. O tratamento da criança surda deve ser iniciado cedo, já nos primeiros meses. Quanto antes for iniciado o trabalho de habilitação na criança surda, melhor será o aproveitamento na aquisição da linguagem.

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Hipertelorismo:

Hipertelorismo é uma malformação do crânio do bebê, que ocorre durante a gestação, e se caracteriza pelo afastamento dos olhos. É uma das principais preocupações dos pais e pode ser detectado através de ultrassom. Geralmente se faz uma medida subjetiva, estimando a distância normal entre os olhos do bebê como sendo o espaço equivalente a uma terceira órbita ocular.

Algumas sequelas do hipertelorismo são quase imediatas. A criança poderá sofrer de uma ponte nasal demasiado larga, causando defeito no nariz, da fenda palatina, e de outras malformações em pontos como a laringe, a faringe ou até a linha média ventral. Existe até o risco de um ligeiro atraso intelectual. Outras sequelas já verificadas em alguns casos incluíram perda auditiva, hérnias na câmara anterior do olho e defeitos do septo cardíaco.

Importante é saber que o hipertelorismo tem cura para quem passa por uma cirurgia. Existem dois gêneros: a osteotomia, que consiste na retirada da região do osso que está em excesso, por trás do nariz, e a partição facial, em que os ossos da cara são recolocados. Em qualquer um dos casos, a cirurgia deve ser realizada entre os 5 e os 8 anos de idade, altura em que os ossos e a dentição já estão suficientemente desenvolvidos para suportar uma cirurgia com essa complexidade.

É por isso que os casos de hipertelorismo devem ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, composta por profissionais de várias áreas, entre as quais cirurgia plástica, audição e psicologia, para assegurar que o hipertelorismo não vai deixar qualquer sequela futura na criança.

Observação: o principal agente teratogênico causador do hipertelorismo é o HIV.

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Microcefalia:

Microcefalia é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança. Também chamada de Nanocefalia, constitui-se no déficit do crescimento cerebral, quer pelo pequeno tamanho da caixa craniana, quer pelo reduzido desenvolvimento do cérebro. É uma das causas de oligofrenia (déficit intelectual).

A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. A microcefalia pode ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada com problemas ou síndromes genéticos hereditários. Diversos fatores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afetam o desenvolvimento normal da cabeça tanto durante a gravidez quanto nos primeiros anos de vida, tais como: consumo de álcool durante a gravidez; diabetes materna mal controlada; hipotireoidismo materno; insuficiência placentária; anomalias genéticas; exposição à radiação de bombas atômicas; infecções durante a gravidez, especialmente rubéola, citomegalovírus e toxoplasmose.

Dependendo da causa a microcefalia pode apresentar-se como anomalia isolada ou associada a outros problemas de saúde e síndromes. Sem espaço para o cérebro se desenvolver, é esperado um sério déficit intelectual, atraso no desenvolvimento motor e da fala e pode prejudicar o desenvolvimento do resto do corpo. Também pode causar convulsão.

Geralmente o tratamento é apenas sintomático e assistencial.

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Fendas Palatinas:

A fenda palatina, também chamada de fissura palatina, é uma anormalidade genética que ocorre durante a formação e desenvolvimento fetal, caracterizada pela presença de comunicação buco-nasal, em consequência da perfuração do palato (duro ou mole), onde é possível observar o septo nasal, assim como as conchas inferiores. Tem origem embrionária. Clinicamente, a fenda palatina varia de uma úvula bífida, até completa fissura de palato mole, por meio de fissura completa ou incompleta, tanto do palato duro quanto do mole.

As causas para essas malformações ainda não foram totalmente esclarecidas. As anomalias podem afetar um ou dois lados da região orofacial, ocorrer isoladamente ou em conjunto ou ser um dos componentes de uma síndrome genética.

Entre os fatores de risco que podem estar envolvidos estão: deficiências nutricionais; algumas doenças maternas durante a gestação; radiação; uso de determinados medicamentos durante a gravidez; hereditariedade; álcool e fumo.

Surgiram oportunidades para outros profissionais da área de saúde pesquisar e desenvolverem novas técnicas no tratamento de fissuras lábio palatinas que objetivassem cada vez mais uma melhor recuperação funcional e estética para o paciente. Vale ressaltar que nem todas as propostas de cirurgia apresentadas são válidas.

 

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Lábios Leporinos:

É uma abertura no lábio ou no palato, podendo ser completa, lábio e palato. Essas aberturas resultam do desenvolvimento incompleto do lábio e/ou do palato (céu da boca), enquanto o bebê está se formando, antes de nascer. O lábio e o céu da boca desenvolvem-se separadamente durante os três primeiros meses de gestação. Pode comprometer também dentes, gengiva, maxilar superior e o próprio nariz. Tais anomalias afetam cerca de uma criança a cada 700 gestações. O lábio leporino é mais frequente em meninos, e a fissura palatina, em meninas.

A causa dela, não é bem definida. Uma pequena parcela tem pessoas na família com esse tipo de problema, nesse caso ocorre o que é chamado de pré-disposição genética. Também pode ser o resultado de malformações congênitas. Infecções maternas durante a gravidez, como rubéola, toxoplasmose e herpes; uso de determinados remédios, álcool, cigarro e/ou outras drogas; deficiências nutricionais.

O lábio pode ser reparado nos primeiros meses de vida. O céu da boca leva mais tempo. Quanto mais cedo se fizer o tratamento, as chances da criança não passar por estes problemas são menores. O acompanhamento e assistência aos pais são primordiais, já esses possuem alguns desafios adicionais, como a amamentação da criança, higiene bucal, desenvolvimento da fala.

A cirurgia corretiva dos lábios já pode ser feita nas primeiras 24 horas após o nascimento, a do palato mole, a partir dos três meses; e a do palato duro, entre doze e dezoito meses de idade.

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Retardo Mental:

Fala-se que um indivíduo tem um retardo mental quando a sua capacidade intelectual é significativamente inferior àquela tida como normal, levando a restrições significativas de suas habilidades adaptativas. O transtorno normalmente está presente desde o nascimento, manifestando-se antes dos 18 anos de idade. Esta condição é irreversível, caracterizada pela dificuldade ou incapacidade de desenvolver uma comunicação normal, uma vida doméstica autônoma, dificuldades de relacionamentos interpessoais sociais simples, ausência de autossuficiência mesmo com os cuidados pessoais, habilidades limitadas para aprender e um mínimo de relação e sensibilidade comunitária. O quociente de inteligência (QI) fica abaixo de 70, podendo ser muito menor, na dependência da gravidade do problema.

O retardo mental pode ser congênito ou adquirido. Entre as condições genéticas, devido a erros cromossômicos, estão síndrome de Down e a fenilcetonúria, por exemplo. Várias condições da mãe durante a gestação, como o uso de certas drogas (lícitas ou ilícitas), consumo excessivo de álcool, radioterapia, má nutrição e doenças como a toxoplasmose, a infecção por citomegalovírus, a rubéola, a sífilis e a AIDS podem contribuir para o retardo mental da criança. Da mesma forma, o baixo peso ao nascerem, as dificuldades durante o trabalho de parto, traumatismos ou baixa concentração de oxigênio durante o parto podem lesar o sistema nervoso e causar retardo mental, que também pode ser causado após o nascimento por enfermidades ou condições que afetem a integridade do cérebro (meningites, encefalites, catapora, sarampo, intoxicações ou traumas).

O retardo mental em si mesmo é irreversível, no entanto, algumas medidas devem ser adotadas com relação à pessoa retardada, na dependência do grau de profundidade do problema, indo desde um apoio intermitente, reservado só para situações específicas e mais complexas, até um apoio intensivo e constante, em todas as áreas da vida da pessoa com retardo mental.

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Hipotireoidismo:

O hipotireoidismo é um problema no qual a glândula da tireoide não produz hormônios suficientes para a necessidade do organismo.

A glândula da tireoide é um órgão do sistema endócrino. Ela está localizada na região anterior do pescoço, ao redor da traqueia. Apesar de seu tamanho médio ser de 15 ml (o que dá menos da metade de um copinho de café descartável) ela é responsável pela produção de dois hormônios: a triiodotironina (T3) e a tetraiodotironina (T4). Estes hormônios controlam como cada célula do corpo gasta energia – o chamado metabolismo.

A produção do T3 e T4 é regulada pelo hormônio TSH, que é produzido na glândula hipófise. O TSH age como se fosse um interruptor: quando faltam T3 e T4 no sangue, o TSH sobe (fica “ligado”) e com isso tenta normalizar os níveis destes hormônios. De forma inversa, quando T3 e T4 estão elevados no sangue o TSH fica “desligado” e seus níveis no sangue caem. O hipotireoidismo acontece quando os níveis de T3 e T4 estão baixos. Nesse caso sintomas como cansaço, sonolência, dificuldade de perda de peso, cabelos e unhas secos e quebradiços além de raciocínio lento podem ocorrer.

Alguns casos de hipotireoidismo são causados por um mau desenvolvimento da tireoide, que aconteceu intrauterino, ou seja, durante a gestação. Para esses casos, os especialistas deram o nome de hipotireoidismo congênito. Crianças com essa forma da doença podem não apresentar quaisquer sintomas depois do nascimento, o que pode causar complicações no futuro.

O tratamento padrão para o hipotireoidismo envolve o uso diário de uma versão sintética do hormônio tetraiodotironina (T4): a levotiroxina. Esta medicação oral restaura os níveis hormonais adequados, revertendo os sinais e sintomas de hipotireoidismo.

O hipotireoidismo congênito é detectado através do teste do pezinho.

 

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Microftalmia:

A microftalmia e a anoftalmia são termos que descrevem a presença de um globo ocular de tamanho menor do normal, ou a ausência dele (anoftalmia).

A anoftalmia e a microftalmia podem ser produzidas em ambos os olhos, nesses casos é denominada bilateral. A microftalmia é mais frequente que a anoftalmia. Pode se apresentar com a forma de um globo ocular apenas menor, até só um vestígio do globo ocular, muito parecido com a anoftalmia. A distinção entre microftalmia extrema e anoftalmia somente pode ser realizada através de um exame histológico que indique se existiu algum tipo de desenvolvimento embrionário do globo ocular.

Nem sempre é possível conhecer as causas que provocam tal condição. Em alguns casos está relacionado à variação em um cromossomo, em outros à mutação de um gene. Alguns dos genes identificados que podem estar envolvidos são: SOX2, SIX6 e PAX6. Também podem influenciar fatores ambientais como a exposição ao álcool e às drogas, à talidomida e à rubéola. Estudos recentes demonstraram que a exposição a certos químicos como o fungicida benomyl pode provocar danos no desenvolvimento embrionário do olho. Apesar dos grandes avanços dos últimos anos, em muitos casos não é possível conhecer a causa precisa da microftalmia e da anoftalmia.

Como forma de tratamento realiza-se a adaptação de conformadores (dispositivos transparentes elaborados), que vão aumentando em conformidade com o crescimento da órbita da criança, para depois adaptar uma prótese ocular pintada à mão. Cada conformador é elaborado artesanalmente de acordo com as características precisas da cavidade orbitária da criança.

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Catarata:

A catarata é uma opacidade do cristalino (lente natural do olho). Para pessoas que têm catarata tem a visão nublada, como se olhassem por uma janela embaçada ou enevoada. Essa visão nublada pode tornar mais difíceis tarefas como ler, dirigir um carro ou interpretar a expressão das pessoas.

A maioria das cataratas se desenvolve lentamente e não perturba a sua visão desde o início. Mas com o tempo, a catarata acabará por interferir na visão. Em um primeiro momento, iluminação mais forte e uso de óculos podem ajudar a lidar com a catarata. Mas se a visão prejudicada interfere com as atividades normais, é necessário fazer a cirurgia de catarata. Felizmente, a cirurgia de catarata costuma ser um procedimento seguro e eficaz.

A catarata congênita está presente no nascimento ou se forma durante o primeiro ano de um bebê. Esse tipo é menos comum do que catarata relacionada à idade. Esse tipo de catarata nem sempre apresenta sintomas e pode ser removida se ela interfere com a visão do bebê. A catarata congênita pode se desenvolver se a mãe tiver uma infecção ou abusa de substância como drogas e álcool durante a gravidez. A catarata congênita ocorre em um a cada cinco mil nascimentos.

 

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Hipoplasia Maxilar:

Hipoplasia maxilar é a falta de desenvolvimento dos ossos do maxilar superior. Esta condição pode dar uma aparência facial metade submersa, e faz com que a mandíbula inferior sobressai mesmo se anatomicamente normal. A cirurgia corretiva está prestes a mudar a posição da mandíbula superior para atender às preocupações estéticas e de saúde associados à hipoplasia maxilar. Ela pode ser realizada na infância para a mandíbula tem tempo suficiente para se recuperar e desenvolver-se como uma criança normal no tempo.

Uma preocupação é a hipoplasia maxilar estética. A aparência rebaixada da mandíbula pode atrair atenção indesejada e pode tornar o paciente desconfortável. Os hóspedes podem tornar difícil para comer, e pode causar problemas no futuro para o paciente. Por ambas as razões, a cirurgia pode ser recomendada para corrigir o problema. Isto deve ser feito em consulta com um ortodontista que pode trabalhar sobre a substituição de dentes na boca.

Algumas pessoas têm essa condição devido a uma doença genética ou anormalidade de desenvolvimento, por exemplo, pode estar associado à fissura labiopalatal. Outros podem desenvolver hipoplasia maxilar, geralmente como resultado do mau planejamento de extrações dentárias. Se os dentes são removidos do maxilar superior, que não pode ser desenvolvida, e pode tornar-se deprimido ao longo do tempo. A avaliação completa pode determinar a causa, o que pode ajudar os médicos a identificar outros problemas médicos que podem precisar de atenção.

O tratamento da hipoplasia mandibular requer cirurgia reconstrutiva. A extensão da cirurgia depende do grau de subdesenvolvimento e configuração dos ossos faciais e os músculos circundantes. Em essência, a mandíbula foi reconstruída com uma série de enxertos ósseos. A cirurgia reconstrutiva é normalmente realizada por um cirurgião oral e maxilofacial para avaliar a condição e fazer recomendações com base na história, desenvolvimento, severidade da condição e idade. Este tipo de cirurgia reconstrutiva é bastante complexo, como a mandíbula inferior serve a muitos propósitos e funções, além de ser uma característica natureza estética facial primária. No entanto, muitas cirurgias são muito bem-sucedidas, tanto no reforço características faciais e corrigir ou atenuar as complicações que podem ocorrer devido à hipoplasia.

Observação: O principal agente teratogênico causador da hipoplasia maxilar é o álcool.

 

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Hidrocefalia:

Hidrocefalia é um acúmulo de fluido dentro do crânio, que leva ao inchaço do cérebro. A hidrocefalia se deve a um problema com o fluxo do fluido que cerca o cérebro. Esse fluido é chamado líquido cefalorraquidiano ou LCR. Ele envolve o cérebro e a medula espinhal e ajuda a amortecer o cérebro. O LCR normalmente circula pelo cérebro e medula espinhal e entra na corrente sanguínea. Os níveis de LCR no cérebro podem subir se: o fluxo de LCR for bloqueado; ele não for absorvido pelo sangue adequadamente; ou o cérebro produzir muito dessa substância.

A hidrocefalia pode ter início quando o indivíduo é um feto crescendo no útero. É comum em bebês que tenham uma mielomeningocele, um defeito congênito em que a coluna espinhal não fecha adequadamente. A hidrocefalia também pode ocorrer devido ao seguinte: defeitos genéticos e determinadas infecções durante a gravidez.

Em bebês com hidrocefalia, faz com que a moleira fique protuberante e a cabeça fique maior que o esperado. Os sintomas iniciais também podem incluir: olhos que parecem olhar para baixo; irritabilidade; ataques; suturas separadas; sonolência e vômitos.

A meta de tratamento é reduzir ou prevenir dano cerebral melhorando o fluxo de LCR. Pode ser feita cirurgia para reduzir um bloqueio, se possível. Se não, um tubo flexível chamado shunt pode ser colocado no cérebro para redirecionar o fluxo de LCR. O shunt envia o LCR para outra parte do corpo, como para a área da barriga, onde ele pode ser absorvido. A criança precisará de check-ups regulares para certificar-se de que não há problemas adicionais. Regularmente, serão feitos exames para verificar o desenvolvimento da criança e para saber se há problemas intelectuais, neurológicos ou físicos.

Observação: Os agentes teratogênicos causadores da hidrocefalia podem ser o toxoplasma, a varicela e o citomegalovírus.

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Como as drogas atravessam a placenta?

Na placenta, o sangue materno passa pelo espaço (espaço interviloso) que envolve os vilos (projeções diminutas) que contêm os vasos sanguíneos do feto. O sangue materno que se encontra no espaço interviloso é separado do sangue do feto que se encontra nos vilos pela membrana placentária (uma membrana fina). As drogas presentes no sangue da mãe podem atravessar essa membrana, passando para os vasos sanguíneos dos vilos e passam através do cordão umbilical até o feto.

O modo como uma droga afeta o feto depende do estágio de desenvolvimento deste e da potência e da dose da droga. Certas substâncias utilizadas no início da gestação (antes do 17º dia após a fertilização) podem atuar baseadas na lei do tudo ou nada, seja matando o feto ou não o afetando em absoluto. Durante esse estágio, o feto é altamente resistente aos defeitos congênitos.

Contudo, ele é particularmente vulnerável a esses defeitos entre o 17º e 57º dia após a fertilização, quando seus órgãos estão se desenvolvendo. As drogas que atingem o feto durante esse estágio podem causar aborto espontâneo, um defeito congênito evidente ou um defeito permanente e sutil (o qual é percebido mais tarde) ou podem não causar qualquer efeito perceptível.

É improvável que as drogas utilizadas após o término do desenvolvimento dos órgãos causem defeitos congênitos evidentes, mas elas podem alterar o crescimento e a função de órgãos e tecidos formados normalmente.

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Agentes Teratogênicos:

Define-se como agente teratogênico qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência, que estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz alteração na estrutura ou função da descendência.

O aparecimento de anomalias genéticas devido à exposição a agentes potencialmente teratogênicos pode sofrer interferências de acordo com o período de exposição da gestante, do tipo do agente em que foi exposto, da duração da exposição e da dose exposta. Podendo levar a consequências tais como: aborto, prematuridade, malformações, distúrbios do comportamento e/ou aprendizado e até alteração no crescimento do bebê.

É importante salientar que algumas substâncias podem ser excretadas no leite materno, logo, o bebê amamentando-se poderá correr o risco de desenvolver alguma alteração mesmo após o nascimento.

> Quais agentes podem ser teratogênicos?
- Medicamentos: talidomida, ácido retinóico, hidantoinatos, entre outros.
- Drogas: álcool, tabaco, cocaína, entre outros.
- Físicos: radiações tipo raios-X, hipertermia (febre), entre outros.
- Doenças maternas: diabetes, epilepsia, fenilcetonúria, entre outros.
- Outros agentes: vacinas, poluição ambiental e algumas ocupações.

> Algumas recomendações:
- Ao descobrir a gravidez, inicie o seu pré-natal imediatamente.
- É importante vacinar-se contra rubéola antes de engravidar.
- Consulte o seu obstetra quando planejar uma gestação.
- Procure saber, principalmente antes de iniciada a gravidez, se você é imune às outras doenças infecciosas (toxoplasmose, citomegalovírus, varicela).
- Evite o contato com animais domésticos, principalmente gatos, durante a gestação.
- Evite comer carnes cruas ou mal passadas durante a gravidez.
- Evite os medicamentos, exceto os imprescindíveis.
- Evite fumo, álcool e outras drogas durante a gestação. Todos estes podem trazer danos ao feto.

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Apresentação:

Blog: Heranças teratogênicas

Ø   Apresentação: Faculdade Independente do Nordeste - FAINOR

                            I Semestre do Curso de Odontologia

                            Disciplina: Histologia e Embriologia

                            Turno: Vespertino

ALUNOS: Jéssica Evans, Joana Duarte, Lanara Fonseca, Maria Luisa Correia, Patrícia Andressa Brito, Rafaela Brito, Raquel Ferraz, Rosiane Vasconcelos, Sabrina Aguiar, Sávio Fellipe Carvalho, Victor Aguiar e Yonara Viana.

OBJETIVO: Socializar informações sobre malformações fetais e o efeito de drogas teratogênicas, além de sensibilizar e conscientizar mulheres em idade reprodutiva sobre os riscos da utilização de drogas antes ou durante o período de gestação.

FINALIDADE: A obtenção de avaliação parcial da 3ª unidade da disciplina Histologia e Embriologia, ministrada pelo professor Dr. Iolando Fagundes.

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