A anoftalmia e a microftalmia podem ser produzidas em ambos os olhos, nesses casos é denominada bilateral. A microftalmia é mais frequente que a anoftalmia. Pode se apresentar com a forma de um globo ocular apenas menor, até só um vestígio do globo ocular, muito parecido com a anoftalmia. A distinção entre microftalmia extrema e anoftalmia somente pode ser realizada através de um exame histológico que indique se existiu algum tipo de desenvolvimento embrionário do globo ocular.
Nem sempre é possível conhecer as causas que provocam tal condição. Em alguns casos está relacionado à variação em um cromossomo, em outros à mutação de um gene. Alguns dos genes identificados que podem estar envolvidos são: SOX2, SIX6 e PAX6. Também podem influenciar fatores ambientais como a exposição ao álcool e às drogas, à talidomida e à rubéola. Estudos recentes demonstraram que a exposição a certos químicos como o fungicida benomyl pode provocar danos no desenvolvimento embrionário do olho. Apesar dos grandes avanços dos últimos anos, em muitos casos não é possível conhecer a causa precisa da microftalmia e da anoftalmia.
Como forma de tratamento realiza-se a adaptação de conformadores (dispositivos transparentes elaborados), que vão aumentando em conformidade com o crescimento da órbita da criança, para depois adaptar uma prótese ocular pintada à mão. Cada conformador é elaborado artesanalmente de acordo com as características precisas da cavidade orbitária da criança.
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